ZDRAVSTVENE TEŽAVE - pomagajmo si sami.

[Roža]

Postavili so mi nevrološko diagnozo OPCA s poznim pričetkom. Mi prosim lahko napišete kaj več o tej bolezni ali kje lahko izvem več?
Nevrolog in osebni zdravnik sta zelo skopa s podatki. Žal ne razumem dobro angleško, na spletu pa v slovenščini ni podatkov o tej bolezni.
Hvala!
Roža
_________________
LP Roža


Življenje je kot basen: ni važno, kako dolgo je, ampak koliko je vredno.
SENEKA

[marjan]

Definicija in različne vrste atrofije

Atrofija je zmanjšanje velikosti organa ali celice in je pomemben adaptivni odziv na zmanjšano potrebo telesa po funkciji določene celice ali tkiva. Da se pojavi atrofija, ni dovolj sam zastoj rasti, temveč mora nastopiti tudi aktivna redukcija velikosti celice (tu moramo poudariti, da je funkcija celic zmanjšana in posledično je poraba energije minimalna, vendar te celice niso mrtve; izražajo se »housekeeping« geni, ne pa tudi geni odgovorni za diferenciacijo celic) in/ali zmanjšanje števila celic (apoptoza).

Torej ločimo:
• Številčno atrofijo (atrophia numerica) – po tem tipu npr. atrofira timus po puberteti ali bezgavke po obsevanju z rentgenskimi žarki
• Volumsko atrofijo – zmanjša se organ ali del organa ali del telesa, če se zmanjšajo njegove celice. Na ta način se zmanjšujejo organi v starosti.
Oba načina atrofiranja navadno nastopata skupaj.

Če je organ v vseh premerih manjši in je njegova površina gladka, govorimo o enakomerni atrofiji; pri neenakomerni atrofiji pa je debelo ali drobno zrnat.

Glede na obseg atrofije:
• Splošno (univerzalno, generalno) – jo vidimo pri starejših ljudeh, razvije se tudi pri stradanju in pri hudih ter dolgotrajnih boleznih (zlasti pri raku), endokrinih motnjah, kroničnem morfinizmu, kokainizmu,… pa tudi pri dojenčkih z alimentarno intoksinacijo.
• Lokalno – ta je omejena le na neki organ ali del organa ali na ud ali na njegov del. To se zgodi na primer, ko po nepopravljivi okvari motoričnega živca atrofira le tisto mišičje, ki ga oživčuje okvarjeni živec; po vsakem porodu se zmanjša maternica in po koncu dojenja tudi obe dojki.

Govorimo tudi o fiziološki in patološki atrofiji, vendar o tem malo kasneje.

Makroskopsko je atrofični organ manjši, skrčen, lažji, a zato pa trši, gostejši in bolj vlažen in navadno temnejše barve. Drugačna trdota in koherenca sta posledici dejstva, da je vezivo relativno in absolutno pomnoženo (fibrosis, induratio, sclerosis) in medceličnina fizikalno – kemično spremenjena.

Mikroskopsko pa so celice manjše in njihova jedra ležijo tesneje drugo ob drugem, saj je prišlo do redukcije strukturnih komponent celice, obenem pa vidimo, da vezivno tkivo zavzema več prostora in je rahlo infiltrirano z limofociti.

2.Mehanizem

Biokemijski mehanizmi odgovorni za atrofijo še niso popolnoma znani. Predvideva se, da je prizadeto ravnovesje med sintezo proteinov in njihovo razgradnjo. Povečana razgradnja proteinov igra najverjetneje ključno vlogo pri atrofiji. Celice sesalcev vsebujejo mnogovrstne proteolitične sisteme, ki služijo različnim funkcijam:
• Lizosomi vsebujejo kisle hidrolaze in ostale encime, ki razgrajujejo endocitirane proteine iz zunajceličnega prostora in katabolizirajo subcelularne komponente ter starajoče se organele.
• »ubiquitin-proteosome pathway« - ta pot je odgovorna za razgradnjo veliko citosoličnih in nuklearnih proteinov. Proteini, ki se bodo razgradili v tem procesu, se najprej vežejo na ubikvitin (76 aminokislin velik peptid, ki se poveže s C-terminalnim koncem z ε-amino skupino lizina. Ob tem se porabi ATP.) 26S proteasom prepozna z ubikvitinom označen protein, ga veže, delno razvije in v notranjosti razgradi na manjše peptide (3-23 aminokislin). Hormoni, predvsem glukokortikoidi in tiroidni hormoni, stimulirajo razgradnjo proteinov, ki je posredovana s proteosomi. Insulin pa jo inhibira. Citokini, kot je TNF (»tumor necrosis factor«), so sposobni povečati proteolizo mišic s tem mehanizmom.

V veliko primerih atrofijo spremlja povečano število avtofagnih vakuol. To so vakuole vezane na membrano znotraj celice in vsebujejo fragmente celičnih komponent. V te vakuole lizosomi izločajo svoje hidrolitične encime, ki potem razgradijo fragmente celičnih komponent. Nekateri pa so odporni na prebavo in ostanejo vezani na membrano. Primer takih rezidualnih telesc so lipofuscinske granule in so značilne za rjavo atrofijo.


3.Fiziološka atrofija

S fiziološko atrofijo se srečamo že zelo zgodaj v embrionalnem življenju kot del morfogeneze in se nadaljuje do konca življenja. Proces atrofije (posredovan s procesom apoptoze) je del fiziološke involucije organov (zmanjšanje hipertrofičnega organa na
normalno velikost po opravljeni funkciji) npr. timusa po puberteti in atrofija mnogih tkiv v telesu med staranjem.

Tkiva, pri katerih pride do fiziološke atrofije in involucije:

Splošna atrofija pri starih ljudeh:

Vsi organi so atrofični. Koža je tanka in uvela. Podkožno maščevje je rjavkasto rumeno in vlažno. Mišice so drobne, kosti tanjše, srce pomanjšano, rjavkasto in žile pod epikardijem so zvjugane. Jetra so majhna, ostroroba, rjavkasta. Vranica je zelo zmanjšana, ovojnica odebeljena, gubasta, organ je trd in vlažen, Malphigijevih foliklov ne vidimo. Pljuča se po odstranitvi prsnice kar sesedejo, da so podobna dvema črnikasto pegastima krpama. Hrustanec reber je poapnel, prav tako hrustančasti obročki sapnika in hrustanec grla. Kostni mozeg v cevastih kosteh je hladen in ga je premalo za razširjene votline. Bezgavke so pomanjšane in navadno v njih razrašča maščevje na račun limfatičnega tkiva. Zmanjšane so tudi endokrine žleze, posebno moda in jajčniki.
Lobanjske kosti so stanjšane, tako da sta senčnici pogosto prosojni. Dura je ohlapna in nagubana, meninge so belkaste, neprozorne in odebeljene, zlasti v globokih brazdah. Možgani so lahki, vijuge visoke, a tanke in razmaknjene, medtem ko so brazde med njimi globoke in široke. Skorja je rjavkasta in tanka, vendar so votline razširjene, prav tako je intermeningealni prostor širši in poln likvorja (hydrocephalus externus ex vacuo). Pri vsem tem pa so možgani znatno trši kot pa možgani 30-40 let mlajšega človeka.
Žile so razširjene, zlasti aorta je široka in njena stena tanka ter neelastična. Posebno atrofične so pri starčkih in starkah brezzobe čeljustne kosti ter pri ženskah dojke.


4.Patološka atrofija

Poznamo veliko patoloških vzrokov, zaradi katerih ta tip atrofije lahko nastopi, in ti so:

a) Zmanjšana funkcija: Ko imobiliziramo zlomljen ud ali ko se pacient dlje časa ne sme premikati, lahko hitro nastopi atrofija mišic. Začetno hitro manjšanje celic je reverzibilno, če zopet začnemo z aktivnostmi – fizioterapija. Če je čas nerabe mišic daljši, se poleg velikosti zmanjša tudi število mišičnih vlaken. To atrofijo lahko spremlja tudi povečana resorpcija kosti, kar vodi v osteoporozo. Temu so zlasti podvrženi astronavti, ko so dlje časa izpostavljeni breztežnosti.

b) Denervacija: denervacija mišic povzroči mišično atrofijo. Pri poliomielitisu (infekcijska virusna bolezen; sin. otroška paraliza)izgine anteriorni rog celic hrbtejače. Pri paraplegikih ni inervacije celega uda in tako zaradi nerabe uda, pride do atrofije kosti in te postanejo osteoporotične.

c) Motnja oskrbe s krvjo: je znana kot ishemija. Popolna ishemija, ko je prekinjena perfuzija tkiva s kisikom, povzroči celično smrt. Delna ishemija (pri nepopolni okluziji žile ali nezadostna cirkulacija krvi na periferiji) se kaže kot kronično zmanjšana dostava s kisikom, vendar celica še lahko preživi in tako atrofira, saj zmanjša porabo energije na minimum. Epidermalna atrofija je značilna za kožo nižje na nogah pacientov, pri katerih pride do varikoze (razširjenost ven zaradi zastajanja krvi) ali zaradi ateromatoznega oženja arterij. Do zmanjšane oskrbe s kisikom pride tudi pri ishemični nekrozi, prizadeti pa so predvsem srce, možgani, ledvice.

d) Atrofija zaradi pritiska: Tu pride do kompresije tkiva, zaradi nekih eksogenih (atrofija kože in mehkih tkiv, ki obdajajo križnico, pri predolgem mirovanju) ali eksogenih vzrokov (atrofija stene krvnih žil zaradi pritiska tumorja). V obeh primerih je hipoksija glavni faktor za atrofijo tkiv.

e) Pomanjkanje hranil: povzroči atrofijo adipoznega tkiva, črevesja in trebušne slinavke ter v ekstremnih primerih pride tudi do atrofije mišic (stradanje). Do hiranja pride v pozni fazi kake hude bolezni kot je rak; v tem primeru pride do hiranja zaradi citokinov (TNF).

f) Motnje trofičnih signalov: Funkcija mnogih celic je odvisna od signalov, ki jih prenašajo kemični mediatorji. Endokrini sistem in nevro-mišični prenos signalov sta najboljša primera. Zahteve, ki jih prejmejo celice z delovanjem hormonov ali pa pri sinaptičnem prenosu (v primeru skeletne mišice), so eliminirane, saj je odstranjen vir signalov. To se zgodi, npr. če odstranimo endokrino žlezo ali pa če pride do denervacije. Če je kirurško odstranjen sprednji reženj hipofize, pride zaradi izgube hormonov (TSH, ACTH, FSH) do atrofije tarčnih organov (ščitica, skorja nadledvične žleze, ovariji). Do zmanjšanja količine ACTH-ja in s tem posledično do atrofije nadledvične skorje, pride tudi v primeru, če za terapijo (npr.rak) uporabljamo velike količine kortikosteroidov, ki po principu negativne povratne zveze vplivajo na izločanje ACTH-ja. Atrofija zaradi nezadostnega delovanja endokrinih žlez ni nujno patološki proces, saj pride do atrofije endometrija v menopavzi, ko se zmanjša količina estrogena, kar pa je normalen proces našega življenjskega cikla. Nekatere tumorske celice lahko atrofirajo do neke mere, zaradi zmanjšanega izločanja hormonov. Od androgena odvisne tumorske celice pri raku na prostati atrofirajo zaradi uporabe antagonistov testosterona. Pri raku ščitnice pri terapiji uporabljamo tiroksin, ki inhibira izločanje TSH iz hipofize. Mišica atrofira, če pride do denervacije mišice in tako do izgube nevro-mišičnega prenosa signalov, ki so pa potrebni za mišični tonus.

5.Hipoplazija

Termina hipoplazija in atrofija se pogosto zamenjujeta, vendar do hipoplazije pride zaradi napake v razvoju in tako organ nima prave oblike ali velikosti. Torej je hipoplazija napaka v morfogenezi, čeprav je tesno povezana z atrofijo v smislu patogeneze. Primer hipoplazije: napaka v razvoju nog pri odraslih pacientih zaradi nezraščenega zadajšnjega kotnega dela hrbteničnega kanala in nevrološkega defekta v spodnjih udih.


_________________
Lep pozdrav
Marjan

[Roža]

Najlepša hvala za izčrpen opis atrofij.

Lep pozdrav
_________________
LP Roža


Življenje je kot basen: ni važno, kako dolgo je, ampak koliko je vredno.
SENEKA

[marjan]

Dober večer spoštovana ga. Roža

Nisem pozabil na Vas, samo časa imam večkrat premalo !

Pogledal sem na vaš link in opisuje takole:

Kaj je OPCA ?

Zdravniški odziv: /olivopontocebellar atrrofija/.

OPCA je lahko deden ali posamezen
OPCA je pravzaprav skupina bolezni../ataksija/...! ( katere ste mi že Vi našteli v vašem opisu !).

Nevrološki gledano je APCA delovanje malih možganov, ki je označeno postopno vplivanje.

OPCA je odvisna od človeka do človeka. Bolniki doživljajo težavo najbolj
z uravnoteženjostjo in koordinacijo nog in rok (ataksija).

Druga bolezenska znamenja lahko vklučijo mišične krče ali slabost, otrplost, zbadanje rok in nog in utrujenost.

Bolezenska znamenja OPCA se nasploh začnejo v življenju počasi in trajajo veliko, veliko let.

OPOZORILO !
To sem prevedu na kratko, kaj opisuje o OPCA.....!!!
Zato Vas prosim ne tega dobesedno jemat, kar še pri vas zdravniško ni potrjeno !!!

Sem vam na raspolago!
Spoštovanjem
M.A.

[Roža]

Dober večer spoštovani g. Marjan!

Najlepša hvala za Vaš trud.
Diagnoza je žal že potrjena. Sicer pa, če bo napredovalo počasi, ni problema.
Še enkrat hvala in lep večer!
_________________
LP Roža


Življenje je kot basen: ni važno, kako dolgo je, ampak koliko je vredno.
SENEKA