ZDRAVSTVENE TEŽAVE - pomagajmo si sami.

[Roža]

Kaj je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je napredujoča bolezen motoričnih (gibalnih) živčnih celic v možganski skorji (zgornji motorični nevroni) ter v možganskem deblu in v hrbtenjači (spodnji motorični nevroni). Zato je za ALS v rabi tudi ime bolezen motoričnega nevrona (BMN), čeprav je – strogo vzeto – ALS le ena od oblik BMN. Pri drugih so namreč lahko prizadeti samo spodnji ali samo zgornji motorični nevroni. V Evropi je v rabi tudi eponimsko poimenovanje Charcotova bolezen (po Jeanu Martinu Charcotu, ki je bolezensko sliko podrobno opisal leta 1869), v ZDA pa Lu Gerhigova bolezen (po znanem igralcu baseballa, ki je za boleznijo zbolel leta 1933). Če pojasnimo še posmezne izarze iz besedne zveze ALS. Amiotrofija pomeni usahlost mišic oz. zmanjšanje mišične mase. Lateralen je odmaknjen od sredinske črte, oz. bočen ali stranski. To se nanaša na lokacijo okvare v hrbtenjači, ki pa ima značilnosti skleroze, kar pomeni bolezensko zatrditev tkiva. Gre torej za zatrjevanje stranskih hrbtenjačnih stebričkov povezano z zmanjševanjem mišične mase.

Kakšni so znaki bolezni?
Krčenje mišic nadzirajo možgani, kjer nastaneta tako ideja kot načrt giba. Za izvedbo giba poskrbijo živčne celice v motorični možganski skorji in v možganskem deblu ter v hrbtenjači, ki so pri ALS okvarjene. Ko izginevajo, postanejo mišice, ki jih oživčujejo šibke in nefunkcionalne. Najbolj tipično se bolezen najprej pokaže z oslabitvijo skupine mišic na enem od udov. Slabitev postopno zajame tudi sosednje mišice, nato mišice na drugi strani telesa, končno pa še mišice za dihanje, govor in požiranje. Drugi znaki bolezni so nespretnost pri rokovanju s predmeti in počasnost gibov, utrudljivost, izginjanje mišic (atrofija), spastičnost, krči, trzljaji v mišicah in drugi. Znaki prizadetosti drugih predelov možganske skorje (npr. motnje spomina, inteligence, notranjega govora…) so izjema. Praviloma je neprizadeto tudi gibanje oči, zadrževanje vode, blata ter občutenje, sluh in vid. Mišice, ki niso neposredno pod našo hoteno kontrolo, kot npr. tiste, ki zagotavljajo utripanje srce, ter gibe prebavne cevi in sečnega mehurja, prav atko ostanejo neprizadete. Težave, ki niso neposredna posledica šibkosti mišic, kot npr. depresija in anksioznost, motnje spanja, zaprtje, čezmerno slinjenje, simptomi kronične oslabitve dihanja, bolečina, lahko v posameznih fazah bolezni močno poslabšajo kakovost življenja.

Kdaj se bolezen pojavi in kako pogosta je?
Starost ob začetku bolezni je praviloma več kot 40 let, povprečna starost ob začetku je približno 58 let. Izjemoma lahko zbolijo tudi mladi odrasli ali celo otroci (nekaetre dedne oblike). Naravni potek bolezni je za vsakega bolnika posebej težko natančno napovedati. Čeprav ALS velja za bolezen, ki naj bi bila povezana z majhnim preživetjem (v povprečju 3 do 4 leta), velja poudariti, da približno 25 % bolnikov preživi več kot 5 let, 10 % bolnikov pa več kot 10 let. Statistični podatki o preživetju pa so morda nekoliko zastareli, ker ne upoštevajo izboljšav v negi in tehnologiji.
Moški obolevajo pogosteje, pogostnost bolezni narašča s starostjo. Zgornje ocene za razširjenost bolezni so od 6 do 8 bolnikov na 100.000 prebivalcev, na novo pa v povprečju zboli (incidenca) od 1,5 do 2 na 100.000 prebivalcev na leto.

Ali se bolezen lahko podeduje?
Pet do 10 % bolnikov ima dedno obliko bolezni; od teh je pri približno 20 % mogoče ugotoviti mutacijo v genu za superoksidno dismutazo (SOD1), ki se prenaša avtosomno dominantno (iz staršev na otroke s 50% možnostjo). Pet odstotkov sporadičnih bolnikov z ALS, torej tistih, ki nimajo obolelih sorodnikov, ima prav tako mutacije v SOD1. Pri teh je mutacija nastala na novo. Odkritih je tudi nekaj drugih genskih mest, ki so, sicer zelo redko, povezana z ALS. Poleg tega je skorajda zanesljivo, da obstoji tudi povečana genetska dovzetnost za nastanek te bolezni. S tem mislimo na to, da se ob izpostavljenosti določenim virusom ali drugim faktorjem iz okolja bolezen lažje oz. prej razvije prigenetsko dovzetnejših.

Kaj povzroča bolezen (etiologija)?
Vzroki za nastanek ALS niso znani, hipotez pa je več. Še pred leti se je zdelo, da je vzrok lahko en sam. Danes smo prepričani, da je vzrokov več in da jih je pri posameznem bolniku lahko vpletenih več hkrati.Omenjajo ekscitotoksično okvaro žičnih celic, motnje imunskega odziva, okužbe, pomanjkanje nevrotrofičnih faktorjev, zastrupitve, motnje v delovanju hormonov in motnje v delovanju mitohondrijev. Edini znani vzrok so že omenjene mutacije v genu SOD1. Ekscitotoksična teorija temelji na podmeni, da čezmerno kopičenje spodbujevalnega (ekscitatornega) prenašalca (nevrotransmitorja) glutamata povzroči propad živčnih celic. V možganih bolnikov z ALS so res dokazali prekomerno kopičenje te snovi. Ne ve pa se natanko ali gre za prekomerno sintezo ali za motnjo v njegovem odstranjevanju. Zdravilo riluzol (Rilutek) naj bi delovalo protiglutamatno. Po imunski hipotezi naj bi se proti sestavinam normalnih gibalnih živčnih celic tvorila protitelesa in jih tako uničevala. Zanesljivih dokazov za to hipotezo ni, pa tudi zdravljenje, ki je uspešno pri drugih avtoimunskih bolezni, je pri ALS neučinkovito. Med virusi, ki naj bi bili povezani z ALS, omenjajo viruse, ki povzročajo otroško paralizo, AIDS in podobne. Strupeni naj bi bili nekateri kemijski elementi, npr. svinec, aluminij, mangan, kalcij, selen. Omenja se tudi možnost, da se ALS razvije po električni poškodbi živčevja. Živčne celice potrebujejo za svoj razvoj in preživetje razne nevrotrofične faktorje; njihovo pomanjkanje bi lahko povzročilo prezgodnjo celično smrt. Za nastanek ALS naj bi bili vsaj delno lahko odgovorni tudi tako imenovani prosti radikali. Te molekule so normalna sestavina celic in so električno nabite. Normalno jih telo samo nevtralizira, v prevelikih količinah pa so zanj strupene. Proti škodljivemu delovanju teh snovi naj bi učinkovala zdravila, ki jih imenujemo antioksidanti (npr. vitamini E, C in Q10). Ena od hipotez pravi, da do razvoja bolezni pride zaradi napak v delovanju mitohondrijev. Gre za celične sestavine, ki zagotavljajo energijo za njihovo delovanje. Večina celic ima vgrajen program, ki privede do njihove smrti (programirana celična smrt ali apoptoza). Pod določenim pogoji je progarmirana celična smrt normalna. Pri degenerativnih boleznih, kot npr. ALS, pa se ta program aktivira prezgodaj.

Kako postavimo diagnozo?
Diagnoza ALS temelji na izvidu kliničnega nevrološkega pregleda. Za potrditev in za izključevanje drugih bolezni so v rabi še laboratorijske preiskave, predvsem elektromiografija, slikovne preiskave in preiskave cerebrospinalnega likvorja in krvi. Elektromiografija ima nekaj podobnosti z bolj domačo elektrokardiografijo (EKG). Meri električne signale živcev in mišic. Z EMG poskušamo ugotoviti ali izključiti vzorec, tipičen za ALS. MR (magnetno-resonančno) slikanje glave in hrbtenice je verjetno naslednji najbolj uporabljani diagnostični test. Redko je je potreben 0dvzem koščka skeletne mišice (mišična biopsija). Z izjemo molekularno-genetskih testov, s katerimi vzrok bolezni lahko dokažemo neposredno, se preiskave v glavnem uporabljajo za izključevanje drugih možnih bolezni. Diagnozo ALS je torej mogoče postaviti, ko se izključi druge možnosti. Glede na stopnjo izraženosti kliničnih znakov ločimo več bolezenskih kategorij (kriteriji El Escorial): zanesljiva, verjetna, verjetna – laboratorijsko podprta in možna oblika ALS.

Kriteriji trdnosti diagnoze ALS (popravljeni kriteriji El Escorial)

Klinično zanesljiva ALS
* klinično ugotovljeni znaki okvare ZMN in SMN v treh regijah

Klinično verjetna ALS
* klinično ugotovljeni znaki okvare ZMN in SMN v najmanj dveh telesnih regijah z znaki okvare ZMN rostralno od okvar SMN

Klinično verjetna - laboratorijsko podprta ALS
* klinično ugotovljeni znaki okvare ZMN in SMN v samo eni regiji ali
* znaki okvare ZMN v samo eni regiji in
* znaki okvare SMN, dokazani z EMG kriteriji v najmanj dveh okončinah s pravilno izbranimi slikovnimi in klinično laboratorijskimi preiskavami, s katerimi izključimo druge vzroke

Klinično možna ALS
* klinični znaki okvare ZMN in SMN skupaj v samo eni regiji ali
* klinični znaki okvare samo ZMN v dveh ali več regijah ali
* klinični znaki okvare SMN rostralno od ZMN in
* diagnoze klinično verjetna - laboratorijsko podprta ALS ne moremo potrditi z nevrofiziološkimi ali slikovnimi preiskavami oziroma kliničnimi laboratorijskimi študijami. Druge diagnoze morajo biti izključene.


Kaj še lahko povzroči ALS-u podobno bolezen (diferencialna diagnoza)?
Kadar gre za očitno prizadetost spodnjega in zgornjega motoričnega nevrona brez dodatnih težav s strani zaznavanja občutkov, motenj spomina, odvajanja seča in blata, kadar so prisotni krči in trzljaji v mišicah, takrat je diagnoza ALS precej zanesljiva. Vedno pa se ALS ne pokaže s klasično kombinacijo prizadetosti zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona. V takih primerih jo je včasih na začetku težko prepoznati. V kolikor gre za prizadetost predvsem zgornjega motoričnega nevrona, kar se kaže s spastičnostjo, počasnostjo, nespretnostjo, spotikanjem pri hoji, krči, težjemu požiranju in okornejšemu govoru, moramo izključiti bolezni možganov ali hrbtenjače (multipla skleroza, kap, mielopatija, dedna spastična parapareza..). Pri boleznih, kjer je prizadet spodnji motorični nevron, bolniki opažajo sušenje in trzljaje v mišicah ter mišično nemoč. Pogosto so tem pridruženi tudi znaki prizadetosti nitja senzoričnih živcev in sicer moten občutek za zaznavo dotika, bolečine ali temperature oziroma je prisotno neprijetno občutenje (mravljinčenje, pekoče bolečine..). Vzroki so lahko okvare živčnih korenin, pleteža, perifernih živcev ali bolezni živčno mišičnega stika in mišic (v zadnjih dveh primerih gre za prizadetost le motorike). Bolezni, ki so najbolj podobne ALS so tiste, kjer sta prizadeta zgornji in spodnji motorični nevron. V teh primerih so najpogostejši vzroki vratna spondiloza, ki prizadene hrbtenjačo s sosednjimi koreninami, druge bolezni hrbtenjače (siringomielija, tumorji) ter vnetja (povzročena s sifilisom, HIV, borelioza).

Kakšno je zdravljenje ALS?
Zdravila, ki bi zaustavilo ali zaobrnilo potek bolezni, ni. Od leta 1995 je na voljo zdravilo riluzol (glutamatni antagonisti), ki za nekaj mesecev podaljša povprečno preživetje bolnikov z ALS. V zadnjem času potekajo številne študije, ki proučujejo različne druge glutamatne inhibitorje (lamotrigine, gabapentin), antioksidante (vitamin E, acetilcistein, selegilin, kreatin, koencim Q10, ..), nevrotropne faktorje, imunomodulatorne snovi, antivirusna zdravila in druge. Pri večini od teh so na živalskih poskusih ugotovili ugoden zdravilen učinek na potek bolezni. Žal tega v kontrolnih študijah na ljudeh niso uspeli dokazati. Še vedno, in sicer vedno več, pa v svetu potekajo številne nove študije, tako preizkušanje novih zdravil ter uporaba njihovih kombinacij kot uvedba kirurškega zdravljenja bolezni (na primer z vsadki).

Kako pa vendarle lahko pomagamo bolnikom?
Na voljo so številni načini blažilnega (paliativnega) zdravljenja, ki lahko znatno pripomorejo h kakovosti življenja bolnikov in njihovih svojcev. Zelo pomembno je poudariti, da blažilno zdravljenje ni preprosto identično s tako imenovanim simptomatskim zdravljenjem niti ne z zdravljenjem terminalne faze bolezni. Gre za multidisciplinarni pristop, ki se začne z načinom sporočanja diagnoze in se konča s svetovanjem svojcem ob smrti. Sodelujejo strokovnjaki številnih strok (delovni terapevti, dietetiki, fizioterapevti, logopedi, medicinske sestre, psihologi, socialni delavci, sodelavci hospica, zdravniki, drugi) in laični prostovoljci. Mnogi postopki blažilnega zdravljenja so že bili znanstveno ovrednoteni.
_________________
LP Roža


Življenje je kot basen: ni važno, kako dolgo je, ampak koliko je vredno.
SENEKA

[Roža]

Simptomatsko zdravljenje:

Šibkost mišic
Šibkost mišic je glavni simptom ALS. Pri preprečevanju kontraktur in otrditve sklepov pomaga aktivno in pasivno razgibavanje, vendar naj aktivnost nikoli ne povzroči izčrpanosti. Ko bolezen napreduje, lahko bolnikom pomagajo razni ortopedski (npr. palica, bergle, opornica za stopalo, invalidski voziček) ali drugi pripomočki, ki zmanjšujejo odvisnost v vsakodnevnih aktivnostih (npr. posebni pripomočki za hranjenje, nastavek za straniščno školjko, sedež za kopalno kad). Pogovor o tem je vedno treba začeti dovolj zgodaj, da postane misel na pripomoček bolniku in svojcem domača in da pripomoček, ko je potreben, laže sprejmejo. Kratkotrajno lahko nekaterim bolnikom mišično moč izboljša zdravljenje z inhibitorji acetilholinesteraze.

Fascikulacije, mišični krči in spastičnost
Trzljaji v mišicah (fascikulacije) so pogosto prvi simptom bolezni. Lahko se razvijejo v boleče mišične krče. Tudi spastičnost, ki jo povzroči propad zgornjih motoričnih nevronov, je včasih lahko hudo moteča. Blažja stopnja spastičnosti pa je za gibljivost lahko boljša od ohlapne pareze. Obojemu se je mogoče uspešno zoperstaviti z zdravili, krčem npr. s kininom, karbamazepinom ali fenitoinom, spastičnosti pa z baklofenom ali ticanidinom.

Dizartrija
Mišična oslabelost povzroči tudi težave pri izgovarjanju besed (dizartrijo) in nerazumljivost bolnikovega govora. Zmanjšanje sposobnosti sporazumevanja z okolico je ena najhujših posledic bolezni. Logopedska pomoč (izvajanje vaj) je uspešnejša pri bolnikih, pri katerih bolezen napreduje počasneje. Pri težji prizadetosti govor lahko nadomestijo elektronske naprave (prenosni računalnik, komunikator..), učinkovita pa je lahko že uporaba abecednih kart.

Slinjenje
Čeprav slinjenje ni posledica čezmernega nastajanja sline, ampak oslabelosti obraznih mišic in požiranja, se proti tej težavi uporabljajo sredstva in ukrepi, ki zmanjšujejo izločanje sline, npr. zdravila (glikopirolat, amitriptilin, triheksifenidil, klonidin, skopolamin, atropin), podvezovanje izvodil žlez slinavk in inaktivacija z obsevanjem ali z botulinom.

Zaprtje
ALS ne prizadene avtonomnega živčevja, ki oživčuje prebavni trakt. Zaprtje je ponavadi posledica pomanjkanja gibanja in/ali jemanja zdravil (mišičnih relaksantov, sedativov, antiholinergikov, opiatov). Zdravljenje zahteva prilagoditev hranjenja in zadostno pitje tekočin ter uporabo odvajal.

Motnje izkašljevanja sluzi
Gre za enega od simptomov ALS, ki ga je najtežje blažiti. Gostejša sluz v zgornjih dihalih je posledica zmanjšanega pitja tekočin in zmanjšane sposobnosti izkašljevanja. Uporaba N-acetilcisteina pomaga le včasih; bolnik mora ob tem piti več tekočin, da postane sluz bolj tekoča, hkrati pa je je več, kar problema ne reši. Sluz je takrat treba odstranjevati s sukcijo ali z asistiranim izkašljevanjem. Vsaj v začetnih fazah je uspešno tudi fizikalno zdravljenje z vibracijo. Uporablja pa se tudi asisitirano izkašljevanje.

Prisilni smeh ali jok
Gre za tipični simptom ALS, ki ga je treba razlikovati od depresije. Bolnik nenadoma plane v smeh ali jok, ne da bi le-ta odražal njihovega čustvenega stanja. Kako ta simptom nastane ni povsem pojasnjeno, je pa znak okvare možganov, verjetno čelnih režnjev. Ima ga približno polovica bolnikov. Za bolnike je v družbi lahko zelo moteč. Lajšamo ga z različnimi zdravili. Najprimernejše zdravilo je amitriptilin, pomagajo pa, na primer, tudi dopamin, litij in fluvoksamin.

Psihološki problemi
Na seznanitev z diagnozo se bolniki praviloma odzovejo z reaktivno depresijo. V tem obdobju je v pomoč psihoterapija, najbolje vse družine. Čeprav so misli na samomor pri bolnikih z ALS pogoste, so samomori redki. Najpogostejši vzrok za samomorilne misli je strah, da bi postali breme za svojo družino. Proti depresiji so na voljo uspešna zdravila: amitriptilin, ki lahko ob lajšanju depresije hkrati zmanjšuje tudi slinjenje, prisilni smeh in jok in motnje spanja. Druga uspešna zdravila so še selektivni zaviralci serotoninskega privzema (citalopram, ..). Poskrbeti pa je seveda treba tudi za duševno zdravje drugih družinskih članov.

Motnje spanja
Najpogostejši vzroki slabega spanja so tesnoba, depresija, nezmožnost obračanja v postelji, trzljaji v mišicah in mišični krči, motnje požiranja z aspiracijo ter motnje dihanja. Pri zdravljenju je najprej treba upoštevati osnovne vzroke. Pri uporabi sedativov pa je, zaradi zaviranja dihanja, potrebna previdnost.

Bolečina
ALS (vsaj klinično) ne zajame senzoričnih bolečinskih vlaken. Vzrok mišičnoskeletne bolečine je izguba mišičnine, ki je poprej »varovala« kosti in sklepe, ter mišične kontrakture in otrdelost sklepov. Zdravljenje sestoji iz uporabe fizioterapije in nesteroidnih antirevmatikov (ketoprofen, naproksen, ..). Vzrok za bolečino je lahko tudi pritisk na kožo zaradi okrnjene ali izgubljene sposobnosti gibanja. V tem primeru je pomembno pogosto spreminjanje položaja telesa. Če zdravljenje z že omenjenimi zdravili ni uspešno, je treba uporabiti opijate, skupaj z sredstvi proti slabosti (npr. s klorpromazinom) in odvajali.

Motnje dihanja
ALS je bolezen, ki v svojem poteku prizadane tudi regulacijo dihanja in dihalni meh. Postopoma se namreč pojavlja paraliza dihalih mišic. Prizadete so mišice, ki skrbijo za vdih, kot tiste, ki skrbijo za izdih. Najpomembnejša je prizadetost prepone, ki je glavna dihalna mišica. V zgodnjem poteku bolezni bolniki običajno nimajo težav in okvaro lahko izmerimo le s pomočjo spirometrije. Dihalni volumni so lahko še normalni ali malenkost znižani. V tem obdobju izmenjava kisika in ogljikovega dioksida še ni motena. Kasneje se pojavijo najprej nočni simptomi v smislu pogostega prebujanja, nenadnega občutka pomanjkanja zraka, jutranjih glavobolov in utrujenosti. Simptome najlažje opredelimo v laboratoriju za motnje spanja, kjer merimo predvsem zasičenost krvi s kisikom. V arterijski krvi lahko najdemo v tem obdobju že znake motene izmenjave plinov, predvsem obdobja znižane zasičenosti krvi s kisikom, kot tudi povišanje ogljikovega dioksida. Postopoma se pojavijo še znaki oteženega dihanja ob naporu in nazadnje tudi v mirovanju. Odpoved dihanja je pri bolnikih z ALS tudi najpogostejši vzrok za smrt. Zaradi paralize mišic, ki sodelujejo pri kašlju in prizadetosti struktur v zgornjih dihalih, dodatne težave povzroča tudi izkašljevanje sluzi, kar dodatno poslabšuje izmenjavo plinov. Še zlasti so te motnje izražene ob okužbah dihal. Prizadetost dihalnih mišic ne poteka pri vseh bolnikih enako. Nekateri imajo še dokaj ohranjeno zmožnost uporabe okončin in izrazito prizadetost dihal, na drugi strani pa so nekateri praktično nepokretni zaradi prizadetosti okončin in nimajo pomembnih težav z dihanjem. Zdravljenje dihalnih motenj pri bolnikih z ALS se po svetu zelo razlikuje. Odvisno je tako od doktrine, kot tudi od razvitosti zdravstvenega sistema oz. finančnih možnosti posamezne države. Možno zdravljenje, ki se lahko uvede pri bolnikih z ALS in motnjami dihanja je predvsem občasna neinvazivna ventilacija. Omogočajo jo aparati, ki preko nosne ali obrazne maske vzdržujejo pozitiven tlak v dihalnih poteh, tako med vdihom, kot med izdihom. Uporabni so zlasti v nočnem času, saj omilijo zgoraj opisane simptome in izboljšajo predvsem kvaliteto življenja. Po podatkih nekaterih avtorjev pa celo dolžino življenja. Bolnikom naj bi poskusili uvesti tako zdravljenje, ko se njihovi dihalni volumni zmanjšajo približno na polovico. Omeniti je potrebno, da niso vsi bolniki z ALS primerni za tak način zdravljenja. Manj primerni so tisti, ki imajo tako imenovano bulbarno obliko bolezni. Nekateri tako zdravljenje odklanjajo, drugi ga ne prenašajo. Ob nadaljnjem napredovanju bolezni in odpovedovanju dihanja prihaja v poštev le še trajno umetno dihanje na domu. Bolniku je potrebno v sapnik, skozi tako imenovano traheostomo, uvesti cevko, ki je povezana z aparatom za umetno dihanje. Za tak način zdravljenja se bolniki odločajo le izjemoma, saj je obremenilno tako za bolnika kot svojca in ne prispeva pomembno k kvaliteti življenja. Celo obratno, lahko podaljša zelo slabo kvaliteto življenja. Aparat poskrbi namreč le za dihanje, zaradi česar bolnik preživi, medtem, ko bolezen napreduje. Zaradi pravnih in etičnih pravil, ko je že uvedeno tako zdravljenje, bolnika ne moremo enostavno odklopiti od aparata, četudi si to želi. Še preden pride do stanja, ki bi zahtevalo umetno dihanje, je potrebno zato svojce in bolnika natančno seznaniti s takim načinom zdravljenja in pridobiti bolnikovo mnenje (najbolje pisno), če si trajno umetno dihanje sploh želi. V primeru, da ni možno uvesti, oziroma, če bolnik ne želi neinvazivne ventilacije in trajnega umetnega dihanja je potrebno simptome blažiti z zdravili (pomirjevali in opijati). Zavedamo se, da ta zdravila lahko celo nekoliko skrajšajo življenje, vendar izboljšajo njegovo kvaliteto. Od ostalih pripomočkov uporabnih pri zdravljenju težav z dihali bi omenil še aparate za pomoč pri kašlju, ki so zlasti uporabni, če bolniki z ALS prebolevajo okužbo dihal. Z aspiratorji pa posesamo slino in sluz iz zgornjih dihal. Nezmožnost požiranja lahko privede do vdihovanja hrane v spodnja dihala s posledično pljučnico ali celo zadušitvijo. S ciljem zmanjšanja teh zapletov je potrebno bolniku pravočasno vstaviti hranilno gastrostomo, cevko preko trebušne stene v želodec, po kateri se bolnik hrani. Nenazadnje je potrebno poudariti, da imajo poleg strokovnega osebja izjemno pomembno vlogo tudi svojci. Velikokrat jih je potrebno naučiti določenih postopkov s katerimi lajšajo težave, ki nastanejo zaradi odpovedovanja dihanja.


Zdravljenje motenj požiranja
Indikacija za vstavitev perkutane gastrostome je začasna, vsaj tritedenska ali trajna nezmožnost hranjenja bolnika skozi usta. Običajno so to bolniki, ki so preživeli možgansko kap in imajo posledično moteno zavest in moteno požiranje hrane, bolniki, ki so ostali decerebrirani po neuspelih oživljanjih, bolniki v kasnih fazah živčnomišičnih progresivnih bolezni z nezmožnostjo požiranja hrane, nekateri onkološki bolniki in bolniki s hudo obliko anoreksije. Za uvedbo perkutane gastrostome s pomočjo endoskopa in brez operativnega posega moramo imeti bolnika s prehodno zgornjo in seveda spodnjo prebavno cevjo, imeti mora primerne hemostatske pogoje, ne sme biti ekstremno debel, ne sme imeti proste tekočine v trebuhu, poseg pa lahko motijo tudi predhodni operativni posegi. Bolnik ali njegov skrbnik morata na poseg pisno privoliti. Perkutano gastrostomo uvedemo s pomočjo gastroskopije s tem, da si endoskopist pregleda želodec in dvanajstnik in nas nato vodi pri prerkutanem uvajanju hranilne sonde. Pri bolniku, ki mora biti seveda tešč, najprej sterilno očistimo trebuh. Zatem endoskopist pregleda želodec v bočnem položaju, zatem pa bolnika ponovno obrnemo nazaj na hrbet z endoskopom v želodcu. Drugi zdravnik na predvidenem mestu pritisne s sterilnim koničnim predmetom na trebušno steno, kar endoskopist vidi in oceni kot primerno mesto ali pa svetuje drugo mesto. Predvideno mesto na koži zatem anestezira, iglo potisne vse do želodca, kar endoskopist vidi. Zatem se mesto vboda na površini kože konično nabode s skalpelom in z širšo troakarno iglo predre trebušno steno vse do želodca. Skozi to iglo se uvede vodilna žica ali zanka. Endoskopist s kleščicami ali zanko ujame vodilo ali zanko in jo z endoskopom vred izvleče skozi usta. Na vodilo ali na zanko se napelje hranilno sondo in se jo nato izvleče po vodilu skozi želodec čez kožo na trebušni steni vse do končne pelote na sondi, ki se tesno prileži želodčni steni in jo potegne k trebušni steni. Nato mesto posega ponovno očistimo z zunanjim varovalom sonde, na strani kože fiksiramo sondo z zunanje strani, nato pa na koncu sonde postavimo ustrezne nastavke za hranjenje. Rano na trebuhu sterilno pokrijemo, preko sonde damo večji zloženec, vse skupaj fiksiramo s trebušno mrežo. Pri na novo postavljeni sondi pravilno začnemo s hranjenjem po 24-urah, za pet dni bolnika zaščitimo z antibiotikom. Bolnik dobi na uro najprej 25 nato 50 ml tekočine. Zapleti vstavitve PEG običajno niso hudi, lahko pride do prehodnega pneumoperitoneja, bolečine, mesto vboda se lahko vname, težji zapleti pa so redki. Sonde so praviloma silikonske in jih lahko vstavljamo v bolnike tudi za leto dni ali več. Po potrebi jih lahko zamenjamo, tudi samo s perkutanim pristopom.

Drugi simptomi
Zaradi oslabelosti prepone, ki zajame tudi spodnjo zapiralko požiralnika, lahko nastane zatekanje iz želodca (gastrezofagealni refluks). Posebno nevaren je pri PEG, ko refluks lahko povzroči tudi aspiracijo. Lajšajo ga sredstva za pospešitev peristaltike in antacidi. Ker mišice pri črpanju venske krvi ne pomagajo več, udi začno otekati. Pomagajo višji položaj udov, fizioterapija in kompresijski povoji. Nuja in povečana pogostnost mokrenja sta znak spastičnega mehurja (seveda, če ni vnetja).Pomaga oksibutinin, propiverin in tolterodin. Stiskanje čeljusti je lahko posledica psevdobulbarne okvare; pomagajo benzodazepini. Laringospazem, nenadno refleksno stisnjenje glasilk, lahko povzroči občutek dušitve. Sprožijo pa ga lahko močna čustva, mrzel zrak, aspiracija in drugo. Mine sam od sebe v nekaj sekundah.
_________________
LP Roža


Življenje je kot basen: ni važno, kako dolgo je, ampak koliko je vredno.
SENEKA

[Roža]

Socialna pomoč

Potem ko se v nevrološki ambulanti bolnik seznani z dejstvom, da je zbolel za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS) - neozdravljivo, napredujočo boleznijo, ki skrajšuje življenjsko dobo - se sam in njegovi svojci pogosto soočajo s stisko in trpljenjem.
Prvo obdobje po diagnozi je obdobje šoka: bolnik in njegovi bližnji izgubi zdravja in diagnozi kar ne morejo verjeti ("saj ni mogoče, saj ni res, to sem sanjal"…). Šok, v katerega jih pahne novica o bolezni, se rad poveže z zanikanjem in nekakšno otrplostjo in omamo, ki jih oddaljuje od resničnosti. Vendar je to normalna, prva faza v dozorevanju vseh članov družine za "resnico". V naslednji fazi se tem odzivom vse bolj priključijo negativna čustvovanja, predvsem strah, jeza, obup, depresivnost in občutki krivde. Sčasoma pa se ta občutja umaknejo bolj konstruktivnim: izgubo zdravja začnejo sprejemati kot nekaj realnega in začnejo na življenje gledati z vidika ciljev in nalog, ki jih morajo opraviti in izpolniti. Njihovo življenje postane zato aktivnejše.
Vloga socialnega delavca v tem procesu je najprej vzpostaviti pravi odnos do človeka, ki je v stiski, ker se zaveda, da je v trenutku ali obdobju življenja, ko postajajo njegovo vedenje, znanje, življenjske spretnosti in samostojnost vprašljivi. Tak človek je zelo ranljiv, čuti se ponižanega, saj je načeta njegova samopodoba. Bolj kot konkretno pomoč potrebuje nasvet, kako naj si pomaga sam. Nasvet pa lahko sprejme le od človeka, s katerim je v pristnem stiku. Šele nato je socialni delavec lahko uspešen tudi pri reševanju kompleksnih socialnih problemov, ki jih imajo bolnik in člani njegove družine, in jim lahko pomaga pri iskanju rešitev, ki jih ne zmorejo in ne znajo najti sami.
Včasih se človek, potreben pomoči, odziva tudi agresivno, da izživi napetosti, ki so se nakopičile v njem. V takem stanju je vloga socialnega delavca zelo zapletena. Vedno znova se mora spraševati, kaj bolnik od njega pričakuje ali zahteva (morda le poslušanje!), in mora zato biti najprej tenkočuten poslušalec s spoštovanjem do bolnika in zaupanjem vanj. Človek v stiski mora čutiti, da mu strokovni delavec sledi v pogovoru, da ga zares posluša. Zato sama poskušam bolnika in njegove bližnje naučiti deliti svoje misli in občutja. Navadno zelo pomaga, če se v času bolezni s kom pogovarjajo o svojih skrbeh. Zato je še kako pomembno, da negujejo in uporabljajo primerne sisteme opore: prijatelji, družina, sodelavci itd. Vsi ti lahko pomagajo videti težave in stiske v drugačni luči. Pomembno pa je znati povedati tudi, da se kakih želja ne da uresničiti, in to tako, da "ne" čim manj prizadene tistega, ki mu želja ne bo uresničena, in da se tisti, ki bo rekel "ne", ne bo za to čutil krivega.
Ko sta ogroženo zdravje in dobro počutje, je za reševanje težav, ki jih prinaša bolezen, temeljnega pomena človeška komunikacija, in to tem bolj, čim težje je breme bolezni. Takrat mora bolnik znati razumljivo sporočati svoje težave drugim in hkrati pravilno sprejemati tudi sporočila, informacije in navodila, ki jih prejema.
Da bi bila sporočila med zdravniki in drugimi strokovnimi delavci ter bolniki z ALS in njihovimi svojci kar najbolj razumljiva in učinkovita, si prizadevamo tudi v skupini za ALS (nevrofiziolog, nevrolog, foniater, logoped, pulmolog, fiziater, predstavnik hospica, medicinska sestra, socialni delavec in drugi), ki se je oblikovala v Kliničnem centru na Inštitutu za nevrofiziologijo v okviru Centra za živčnomišične bolezni in ki želi bolnikom zagotoviti multidisciplinarno obravnavo in oskrbo. Z bolniki poskušamo vzpostaviti pristen partnerski odnos, v katerem postanejo oni del našega življenja, mi pa njihovega. Poskušamo postati njihova opora.
Socialni delavec v tej skupini bolnika in njegove bližnje seznanja tudi z ortopedskimi pripomočki, s katerimi poskušamo bolniku zagotoviti čim večjo samostojnost pri dnevnih opravilih. Predstavlja jim pravice do denarne pomoči iz raznih virov, morda tudi od minulega dela. Seznanja jih tudi z odborom ALS, ki deluje v okviru Društva distrofikov in združuje bolnike z ALS. Spodbuja jih, da se vključijo vanj, ker lahko tam spoznajo druge ljudi z isto boleznijo, se z njimi pogovarjajo, delijo izkušnje in s tem bogatijo sebe in druge.

Pregled pravic, ki jih imajo bolniki z ALS
Pravice iz pokojninskega in invalidskega zavarovanja
(uresničujejo se na Zavodu za pokojninsko in invalidsko zavarovanje)

Temeljijo na podlagi obveznega pokojninskega in invalidskega zavarovanja v času zaposlitve v delovnem razmerju ali med opravljanjem samostojne dejavnosti po zakonu o pokojninskem in invalidskem zavarovanju (ZPIZ) ali na podlagi prostovoljnega zavarovanja v javnem sistemu pokojninskega in invalidskega zavarovanja po ZPIZ:

* predčasna pokojnina
* varstveni dodatek
* invalidnina
* dodatek za pomoč in postrežbo
* beneficirana delovna doba - zavarovalna doba, ki se šteje s povečanjem
* pravice na podlagi preostale delovne zmožnosti:
o pravica do poklicne rehabilitacje in denarno nadomestilo v zvezi s to pravico
o pravica do razporeditve oziroma zaposlitve na drugem ustreznem delu
o pravica do dela s skrajšanim delovnim časom in nadomestilo v zvezi s to pravico
o nadomestilo plače za čas čakanja na razporeditev oziroma zaposlitev na drugem ustreznem delu
o nadomestilo plače zaradi manjše plače na drugem ustreznem delu.

Uveljavljanje pravic:
# postopek se začne na zahtevo zavarovanca pisno ali ustno na enoto ZPIZ ali
# na predlog osebnega zdravnika, ki zavarovanca zdravi. Pravni vir: ZPIZ, Ur. l. RS, št. 26/03.

Pravice iz zdravstvenega varstva in zdravstvenega zavarovanja
(Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije - ZZZS)

Temeljijo na plačanih prispevkih, ki se za zagotavljanje socialne varnosti odtegujejo od plače, pokojnine, raznih nadomestil, invalidnin in drugih pomoči:

* pravica do storitev v osnovni in specialistično-ambulantni, bolnišnični zdravstveni dejavnosti, po klinikah ter inštitutih
* pravica do zdravljenja, zdravstvene nege na domu, v domovih za starejše, v posebnih socialnovarstevnih zavodih in zavodih za usposabljanje kot tudi pravica do hišnih obiskov
* pravica do zdravil
* pravica do tehničnih pripomočkov
* pravica do prevoza z reševalnimi avtomobili
* pravica do spremstva ob napotitvi na zdravljenje v drug kraj
* pravica do obnovitvene rehabilitacije invalidov, do udeležbe v organiziranih skupinah za usposabljanje in letovanje otrok in šolarjev
* pravica do denarnih nadomestil
* zdravstveno varstvo v zvezi z delom in delovnim okoljem in
* napotitev na invalidsko komisijo.

Pravni vir: Zakon o zdravstvenem varstvu in zdravstvenem zavarovanju (Ur. l. RS, št.72/06) in Pravila obveznega zdravstvenega zavarovanja (Ur. l. RS, št. 30/03).

Pravice iz medsebojnih razmerij delavcev in zaposlovanja
(uveljavljajo se v kadrovski službi, kjer ste zaposleni)

* povečan letni dopust za zbolele in njihove svojce, s priznano 60-odstotno telesno okvaro
* ugodnosti invalidov ob prenehanju potreb po delu
* ugodnosti invalidov ob prenehanju delovnega razmerja.

Pravni vir: Zakon o delovnih razmerjih (Ur. l. RS, št. 42/02) in Zakon o usposabljanju in zaposlovanju invalidnih oseb (Ur. l. SRS, št.18/76).

Socialnovarstvene pravice
(uveljavljajo se na Centru za socialno delo)

Socialno varstvo je le eden izmed dejavnikov, ki naj prispeva k socialni varnosti posameznika, in to zlasti takrat, ko se posameznik, družina ali skupina znajde zaradi raznih razlogov v socialni stiski in težavah ali v življenje ogrožajočih okoliščinah, ko ne more zadovoljevati svojih socialnih potreb in so ogrožene temeljne človekove pravice.
Zagotavljajo se na podlagi Zakona o socialnem varstvu (ZSV), ki opredeljuje storitve, namenjene odpravljanju in preprečevanju socialnih stisk in težav:

* prva socialna pomoč
* osebna pomoč
* pomoč družini
* institucionalno varstvo
* vodenje in varstvo ter zaposlovanje pod posebnimi pogoji
* pomoč delavcem v podjetjih, zavodih ter pri drugih delodajalcih
*
* pravica do izbire družinskega pomočnika

Pravni vir: ZSV (Ur. l. RS, št. 3/07).

Druge oprostitve, olajšave in vrste pomoči

* zmanjšana je osnova za dohodnino ljudem s 100-odstotno telesno okvaro in tistim s priznanim dodatkom za pomoč in postrežbo
* oprostitev plačila prometnega davka pri nakupu novih avtomobilov na podlagi odločbe ZPIZ ali Centra za socialno delo
* oprostitev plačila carine za nakup specifične opreme in tehničnih pripomočkov, ki jih neposredno uporabljajo za življenje in delo ter za nadomestne dele
* oprostitev plačila carine pri uvozu motornih vozil
* oprostitev plačila cestnine za cestna motorna vozila (ob registraciji vozila)
* popust pri plačilu obveznega in kasko zavarovanja osebnega avtomobila (nenapisani mednarodni dogovor zavarovalnic)
* oprostitev turistične takse, če invalidnost dokažete z ustreznim dokumentom
* posebni znak za parkiranje motornega vozila
* oprostitev plačila televizijske in radijske naročnine (ob priznani 100-odstotni telesni okvari ali manjši, če imate priznano tudi pravico do dodatka za pomoč in postrežbo)
* varovanje po telefonu ("halo pomoč" - rdeči gumb za pomoč, ki je povezan s centrom za pomoč na domu)
* pomoč na domu (Zavod za pomoč na domu in zasebne agencije, ki delujejo v ta namen)
* prostovoljne organizacije, ki so namenjene predvsem družabništvu
* vključevanje v hospic (paliativna oskrba - spremljanje hudo bolnih).



Terminalna faza ali faza umiranja
Študije kažejo, da velika večina bolnikov z ALS umre mirno, večinoma v spanju, primerov zadušitve ni. Če bolniki niso umetno ventilirani, se umiranje začne s počasnim prehodom spanja v komo zaradi hiperkapnije (povečane količine ogljikovega dioksida v krvi). V tej fazi je treba poskrbeti, da umirajoči ne trpi: nemir in znake oteženega dihanja in občutek dušenja blaži morfij; ker morfij ni anksiolitik, je včasih potrebno še kako anksiolitično zdravilo. Večina bolnikov si želi umreti doma. Za uresničitev te želje je najučinkovitejša pomoč hospica, zato je smiselno da bolniki pridejo v stik z osebjem iz hospica že zgodaj.
_________________
LP Roža


Življenje je kot basen: ni važno, kako dolgo je, ampak koliko je vredno.
SENEKA

[Roža]

Zdravljenje ALS z RILUZOLOM (Rilutek)

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je oblika bolezni motoričnega nevrona (BMN). Prvi jo je pred več kot 125 leti opisal prof. Charcot. Je hitro napredujoča degenerativna bolezen zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov. Večinoma se posledična mišična oslabelost pokaže najprej na udih (70 %), nekoliko redkeje (30 %) pa v bulbarnih mišicah (disfagija, dizartrija). Če se bolezen začne na udih, je povprečno preživetje približno tri leta in pol, če pa se začne v bulbarnih mišicah, pa dve leti in pol. Povprečna starost ob začetku bolezni je 55 let. Moški obolevajo pogosteje. Povprečna prevalenca bolezni je 1 na 10000, zato ocenjujemo, da je v Sloveniji približno 200 takih bolnikov. Pet do 10 % bolnikov ima dedno obliko bolezni; od teh je pri približno 20 % mogoče ugotoviti mutacijo v genu za superoksidno dismutazo (SODI). Pet odstotkov sporadičnih bolnikov z ALS ima prav tako mutacije v SODI. Riluzol je nevroprotektivno in ne le simptomatsko zdravilo, ki inhibira sproščanje glutamata in blokira njegove postsinaptične učinke. Glutamat naj bi prek tako imenovanega mehanizma ekscitotoksičnosti prispeval k degeneraciji motoričnih živčnih celic. Ideja nevroprotektivnega zdravljenja v nevrologiji je nova in se bomo nanjo vsi šele morali navaditi. Pri zdravilu riluzol gre za učinke, ki so dokazljivi statistično, za celotno zdravljeno skupino bolnikov. Posameznik učinkov zdravljenja ne zazna. V literaturi so našteti razlogi v prid in razlogi prod takemu zdravljenju.

Razlogi za zdravljenje z riluzolom
Osnovani so na rezultatih dveh randomiziranih, metodološko neoporečnih študij, ki sta skupaj zajeli 794 bolnikov, zdravljenih z riluzolom, in 320 bolnikov, ki so prejemali placebo. Zdravljenje s tem zdravilom je podaljšalo dobo preživetja bolnikov z ALS za 3 do 6 mesecev.V večji od teh študij je bilo še ugotovljeno, da zdravilo nima vpliva na hitrost slabšanja gibalnih in dihalnih funkcij, na fascikulacije oziroma na mišično moč (funkcijski testi, meritve mišične moči). Kakšen je mehanizem podaljšanja preživetja, torej ni jasno. Podaljšanje življenja je bilo ugotovljeno tako pri bolnikih z začetno bulbarno kot pri bolnikih z začetno hrbtenjačno obliko bolezni. V retrospektivni študiji, ki je zajela bolnike iz že omenjenih kliničnih preskusov, so ugotovili, da je bila doba z blažjo klinično sliko pri zdravljenih bolnikih, daljša. Ni pa še podatkov o vplivu zdravljenja na kakovost življenja.

Razlogi proti zdravljenju z riluzolom
Prvi je "komaj omembe vredna" stopnja učinka. Bolniki sami ne čutijo izboljšanja oz. sploh nikakršnega učinkovanja. Zdravljenje le upočasni hitrost slabšanja. V nevrologiji je nenavadno, da zdravilo, ki statistično dokazano učinkuje na dobo preživetja, nima hkrati za bolnika opaznega učinka. V tem je zdravilo podobno nekaterim, ki se uporabljajo v onkologiji ali pri sekundarni prevenciji možganske kapi.Argument proti zdravljenju so tudi stranski učinki, predvsem astenija. Stranske učinke sicer navajamo nekoliko kasneje. Med dolgoročnimi stranskimi učinki se omenja predvsem možnost učinka na sinaptogenezo, vendar še ni nič dokončno znanega.
Praktičen razlog za kritično presojo o upravičenosti zdravljenja z riluzolom je tudi visoka cena zdravljenja.
Dokazi za uporabo zdravila zgodaj po postavitvi diagnoze bolezni niso posebej prepričljivi. Zgodnje zdravljenje zahteva zgodnjo diagnozo, kar je potencialno povezano z večjo verjetnostjo napačne diagnoze.

Indikacije za zdravljenje
Zadoščeno mora biti merilom za definitivno obliko bolezni (glej prilogo s kliničnimi in elektrofiziološkimi diagnostičnimi merili). Ker ni dokazov o uspešnosti zdravljenja v poznih fazah bolezni, zdravljenje tedaj praviloma ni indicirano. K odločitvi, kdaj gre za pozno fazo, pomagajo rezultati funkcijskih testov. Zdravljenje ni indicirano, ko je ocena po Vignosu in Archibaldu 7 ali več in/ali ko je ocena bulbarnih funkcij 4 ali več in/ali če bolnik pri dihanju uporablja pomožne mišice (alternativa: vitalna kapaciteta 1000 ml ali manj ali nenormalne vrednosti pO2 in pCO2 v arterijski krvi).

Nadzor zdravljenja

* Riluzol se predpiše v odmerku 2 x 50 mg dnevno. Jemlje se praviloma ob 8. uri zjutraj in 8. uri zvečer (med obrokom hrane).
* Pred zdravljenjem je treba odvzeti kri za biokemične preiskave, vključno z jetrnimi testi, in za določanje hemograma.
* Nadzor: prve 3 mesece je treba mesečno določati hemogram in delati biokemične preiskave krvi, kasneje pa na 3 mesece. Če so izvidi jetrnih testov patološki, so potrebni pogostejši kontrolni testi. Zdravljenje je treba prekiniti, če so vrednosti jetrnih testov petkrat nad normalo. Tak nadzor, če ni nenormalnosti, traja leto dni.

Kontraindikacije

* nosečnost
* dojenje
* podatki o bolezni jeter, jetrni encimi zvišani na več kot trikratno normalno vrednost
* ledvična insuficienca
* alergija na zdravilo
* nevtropenija.


Stranski učinki zdravljenja

* slabost, anoreksija, zaprtje
* utrujenost, astenija
* poslabšanje spastičnosti
* vertigo
* približno 10 % zdravljenih zaradi stranskih učinkov zdravilo preneha jemati
* pri 11 % zdravljenih se zviša serumska koncentracija jetrnih encimov
* zelo redko nevtropenija


Zdravljenje v Sloveniji
Od 12. decembra 2005 je zdravilo Rilutek registrirano v Sloveniji. Razvrščeno je na vmesno listo zdravil. Recept za zdravilo Rilutek se lahko izda le na podlagi Sklepa konzilija zdravnikov pri Inštitutu za Klinično nevrofiziologijo, Kliničnega centra Ljubljana. Recept za zdravilo lahko izda le specialist nevrolog. Zavarovanci, ki imajo urejeno obvezno in dodatno zdravstveno zavarovanje, so oproščeni doplačila za zdravilo. Zavarovanci, ki imajo samo obvezno zdravstveno zavarovanje so obvezni doplačati 25% vrednosti zdravila. Ob tem ni možno uveljavljati povračil preko ZZZS.

Viri
Bensimon G, Lacomblez L, Meininger V (ALS/Riluzolé Study Group). A controlled trial of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. NEJM 1994; 330 (9): 585-91.
Doble A. The pharmacology and mechanism of action of riluzole. Neurology 1996; 47 (6 Suppl 4): S233-41.
Lacomblez L, Bensimon G, Leigh PN, Guillet P, Meininger V (Amyotrophic Lateral Sclerosis/Riluzole Study Group II). Dose-ranging study of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 1996; 347 (9013): 1425-31.
Ludolph AC, Riepe MW. Do the benefits of currently available treatments justify early diagnosis and treatment of amyotrophic lateral sclerosis? Arguments against. Neurology 1999; 53 (8 Suppl 5): S46-9; discussion S55-7.
Miller RG. Examining the evidence about treatment in ALS/MND. Amyotrophic Lateral Sclerosis & Other Motor Neuron Disorders 2001; 2 (1): 3-7.
Miller RG, Mitchell JD, Moore DH. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND) (Cochrane Review). Cochrane Database Syst Rev 2001; 4: CD001447.
Munsat TL. Slowing down ALS - is this good or bad? Amyotrophic Lateral Sclerosis & Other Motor Neuron Disorders 2001; 2 (Suppl 1): S19-22.
Rowland LP, Shneider NA. Amyotrophic lateral sclerosis. NEJM 2001; 344 (22): 1688-700.
Sojka P, Andersen PM, Forsgren L. Effects of riluzole on symptom progression in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 1997; 349 (9046): 176-7.

Povezave na druge spletene strani o ALS

* ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig's disease)) - Doctor's Guide to the Internet
* ALS Association (Amyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig's disease))
* ALS C.A.R.E. (Clinical Assessment, Research, and Education) Program & ALS Patient Care Database (a voluntary, physician-directed program to improve outcomes for patients diagnosed with Amyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig's disease))
* ALS Survival Guide - Amyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig's disease)
* Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (ALSA) - Status of Drug Development and treatment (ALS (Lou Gehrig's disease))
* Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS (Lou Gehrig's disease)) Information
* Amyotrophic Lateral Sclerosis Information (NINDS) (ALS (Lou Gehrig's disease))
* Center for ALS Research at Johns Hopkins (Amyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig's disease))
* Drug Infonet - Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS (Lou Gehrig's Disease))
* Fact Sheet: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS (Lou Gehrig's disease)) (Family Caregiver Alliance Clearinghouse)
* Genes and Disease - Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS (Lou Gehrig's disease))
* Genetics of Spinal Muscular Atrophy
* Motor Neuron Diseases Information (NINDS)
* Movemd.net - online publication of the CNI movement disorders center
* Neuromuscular Diseases (CliniWeb - Oregon Health Sciences University)
* Neuromuscular Diseases - Karolinska Institute
* SMA.net Home Page (Spinal Muscular Atrophy)
* Steve's Website for Motor Neurone Awareness
* Study of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Among Gulf War Veterans (sponsored by Department of Veterans Affairs and Department of Defense - ALS also known as Lou Gherig's Disease)
* Virtual Neuromuscular Specialist - Wake Forest University Baptist Medical Center - Bowman Gray School of Medicine
* What is ALS?
* What is ALS? (Amyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig's disease))
* International Alliance of ALS/MND Associations on the internet
_________________
LP Roža


Življenje je kot basen: ni važno, kako dolgo je, ampak koliko je vredno.
SENEKA

[Roža]

SOČUTNI SPREMLJEVALCI NEOZDRAVLJIVO BOLNEGA
Vloga socialne delavke pri obravnavi bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo

Stanka Ristič Kovačič
Inštitut za klinično nevrofiziologijo, Klinični center Ljubljana, 1525 Ljubljana

Uvod
Neozdravljiva bolezen, kot je npr. amiotrofična lateralna skleroza (ALS), se tipično razvija počasi. Prvi znaki se lahko pojavijo že kar nekaj časa prej, preden jim medicinska stroka nadene svoje ime (diagnozo). Pa vendar sporočilo o bolezni, ki nima ozdravitve, bolnika in njegove svojce vedno zadene kot "strela z jasnega". Plazeči se začetek bolezni lahko najprej v bolniku zbudi le slutnjo, da z njim morda vse le ni v najlepšem redu. Slabšanje pa s seboj prinaša nove in nove težave, ki kličejo po reševanju oz. pomoči in ki vplivajo na kakovost življenja bolnika in drugih vpletenih. S soočenjem s slabo novico se v življenju teh ljudi začne začarani krog. Spreminjati se začnejo vloge in odnosi v družini in zunaj nje. Intenzivnejši in včasih razdvojeni postanejo čustveni odnosi do bolnega in med družinskimi člani. Zaradi bolniškega izostajanja z dela lahko družina začuti materialno prikrajšanje. Družinska zasebnost se mora zaradi potreb po dodatni negi in pomoči razgaliti in sprejeti v svoj dom tujca.
Socialna delavka je le ena izmed spremljevalcev neozdravljivo bolnega. V obravnavo se vključi potem, ko je bila slaba novica že sporočena. Poskuša se vživeti v bolnikov položaj. Preverja njegove odnose z drugimi vpletenimi in vsem pomaga pri medsebojnem sporazumevanju, še posebej če je to že porušeno. Spodbuja ubesedovanje čustev in jih pomaga pravilno razumevati, nenazadnje pa bolniku sporoča tudi svoja lastna čustva. Prizadeva si predvsem za vzpostavitev pristne, neposredne in jasne komunikacije, ki je osnovno orodje za reševanje problemov. Teh se ob neozdravljivi bolezni pojavi veliko, pa čeprav jih v družini bolnega dotlej ni bilo.

Glavne značilnosti bolezni
ALS je napredujoča in še vedno neozdravljiva bolezen, ki skrajšuje življenjsko dobo. Najbolj tipično se bolezen najprej pokaže žariščno, s šibkostjo skupine mišic na enem od udov. Slabitev postopno zajame tudi sosednje mišice, nato mišice na drugi strani telesa, pa tudi mišice za dihanje, govor in požiranje. Težave, ki niso neposredna posledica šibkosti mišic, kot npr. depresija in anksioznost, motnje spanja, zaprtje, čezmerno slinjenje, simptomi kronične oslabitve dihanja in bolečina, lahko v posameznih fazah bolezni močno poslabšajo kakovost življenja.
Več o bolezni, njenih znakih in možnem zdravljenju si lahko preberete v prispevkih na spletnem naslovu http://www.kclj.si/ikn/ALS/.

Bolnikove težave
Človeka ob dejstvu, da je zbolel za ALS, gotovo prevzamejo strah, negotovost in žalost. Da bi bolje razumeli njegovo čustvovanje in da bi lažje skupaj z njim stopali po poti borbe, upanja in obupovanja, velja čustva nekoliko podrobneje opredeliti.
Človek z neozdravljivo boleznijo gotovo doživlja bolečino, ki ni (le) telesna, vsem dobro znana, ampak je bolečina in/ali tesnoba z duševnimi, psihičnimi in socialnimi razsežnostmi. Take vrste bolečina prinaša v človekovo podzavest negotovost, odvisnost, strah pred poslabšanjem in pred spremembo telesne zunanjosti. Vpliva na vlogo bolnega v družini, delovnem okolju, v družbi in, ne nazadnje, lahko ogrozi celo preživetje družine. Vse to je lahko razlog za potrtost in/ali žalost našega sogovornika.
Občutja ljudi, zbolelimi za ALS, so prepojena s strahom pred trpljenjem, s strahom, da bodo izgubili nadzor nad svojimi funkcijami, da bodo postali odvisni od drugih in v breme svoji okolici, pa tudi s strahom, da bodo prepuščeni medicinski tehnologiji. Strah prevzame neozdravljivo bolnega zaradi izgube telesnih in duševnih sposobnosti, življenjskih konceptov, ljubljenih oseb. Preplavi ga v trenutku, ko izve, da ne bo mogel več ozdraveti, ko spozna, da bo kmalu prikrajšan za del življenja (sposobnosti, želje, načrti...).
Takrat se prične dolg proces žalovanja, ki poteka v stopnjah in se ga da prepoznati. Tega procesa ni mogoče prekiniti, skrajšati ali celo zaustaviti. Bolnik žaluje toliko, kot napreduje njegova bolezen. Pred njim je veliko število izgub: izguba nadzora, neodvisnosti, delovne sposobnosti, občutka varnosti, telesnih funkcij, socialne funkcije, integritete, izguba domačega okolja, perspektive, veselja, družine in prijateljev, identitete, smisla in - konec koncev - še izguba upanja.
Če bolnik korak za korakom priznava in "si dovoli" vse te izgube, njegovi svojci pa so vključeni v ta proces, je lahko tudi slovo duševna obogatitev za vse udeležene.

Težave svojcev
Ko člani družine spremljajo in skrbijo za neozdravljivo bolnega, se pogosto pri njih samih pokaže preobremenjenost. Tudi če čutijo, da imajo več moči, kot so si predstavljali, je ta čas za njih zelo težak. V ospredju so praktična vprašanja in naloge, ki jih zastavljata nega bolnega in nova organizacija življenja, v ozadju, a vedno navzoča, pa sta tudi lastna negotovost, ali bo njihova lastna moč zadoščala, in strah pred trenutkom smrti. Spremljanje svojcev, zbolelih za ALS, v družinskih članih sproža občutke žalosti, nemoči, strahu, dvoma in jeze. Pogosto se jim "tla zazibljejo pod nogami". Takrat je skrajni čas, da jim drugi, zunaj družine, ponudimo pomoč in podporo. Da si malo odpočijejo, je včasih dovolj že, da jih vsaj za krajši čas ob bolniku nadomesti kdo tretji. Včasih potrebujejo pogovor z nekom drugim, z nekom, ki mu lahko zaupajo svoje skrbi in strahove. Zato jih je treba spodbujati, naj se ne bojijo prositi za pomoč. Napačno je razmišljanje, da morajo biti vsemu kos sami.
Pomembno je vedeti in tega ne zanemariti, da je družina skupnost, v kateri veljajo med člani določena pravila, odnosi in kulturne značilnosti:

* Družino je treba sprejeti, kakršna koli že je, s spreminjanjem njenega delovanja v teku bolezni vred.
* Vsak družinski član ima svoj pogled in svojo izkušnjo, vsak ima svojstven odnos do bolnega svojca.
* Družine imajo lahko probleme še iz časov pred boleznijo, npr. finančne težave, odvisnosti, skrhane medosebne odnose. Takih problemov ob dodatni težavi - bolezni - morda ne bo mogoče rešiti, lahko pa se celo poslabšajo.
* Družine imajo svoja pravila, čeprav neizrečena, kateri občutki in ideje se lahko izrazijo, kateri ne. Ta pravila spoznamo po ravnanju družinskih članov in po njihovih medsebojnih odnosih.
* Družinski člani med seboj različno komunicirajo. Če je družina zelo glasna in prepirljiva, še ne pomeni, da je nesrečna ali tik pred ločitvijo. Če pa je zadržana in hladna, ne pomeni, da je brezskrbna in brez čustev.
* Vsakemu družinskemu članu je treba dati čim jasnejše informacije. Ne sme nas jeziti, če bo treba informacijo ponoviti in dopolniti. Ljudje v hudih stiskah pogosto preslišijo, kar jim povemo, saj so njihove misli prepolne novega, žalostnega dogodka in negotove situacije. Zato je tudi razumljivo, da kdo od družinskih članov, ko našo informacijo preda komu drugemu, kaj zameša in popači tisto, kar mu je bilo v resnici povedano.
* Spodbujajmo družino, da se bo izobraževala, da bo vedela o bolezni čim več, da bo pripravljena tudi na najhujše, ko bo treba. Priporočimo jim tudi ustrezne knjige, ki so na voljo, in povejmo, kje in kdo so ljudje, ki jim lahko pomagajo. Vsaka ideja je za družino lahko dobrodošla.
* Največ, kar lahko ob povedanem, stori socialni delavec v družini v času velike preizkušnje, je, da je članom v trdno oporo. Podpirati je treba družinske navade, pravila in vloge.
* Ko se v družini pri reševanju problema zaplete, ji ga pomagamo razplesti, nato pa se umaknemo.
* Ljudje se počutijo precej močnejše in se imajo bolj pod nadzorom, če so dejavni. Nikakor jim ne smemo jemati volje pri njihovih prizadevanjih, čeprav se nam zdi njihovo početje brez pomena.


Ustanove in/ali službe ter posamezniki, ki so lahko v neposredno pomoč

Skupina za ALS
Jeseni leta 2001 smo v Kliničnem centru, v okviru Centra za živčnomišične bolezni Inštituta za klinično nevrofiziologijo, ustanovili Skupino za ALS. Namen skupine je zagotoviti organizirano obravnavo oziroma oskrbo bolnikov s strani različnih strokovnjakov. Cilj je zagotoviti čim boljšo oskrbo v času napredovanja bolezni. Stalni člani skupine so nevrolog, foniater, logoped, pulmolog, fiziater, sodelavka Slovenskega hospica, medicinska sestra in socialna delavka. Po potrebi vključujemo v delo skupine še druge strokovnjake.
Ker se neozdravljiva bolezen nezavedno dotakne prav vsakogar, ki živi in je udeležen pri skrbi za bolnika, smo k sodelovanju v multidisciplinarno skupino povabili tudi klinični psihologinji, ki sta poskusno vodili skupino svojcev bolnikov. Ugotovili sta, da je bila ponujena oblika podpore dobrodošla oz. celo nujna za vzdrževanje "trdne hrbtenice" družinskih članov. Svojci so ob koncu srečanj tudi sami ocenili tovrstno podporo kot dobro in nujno pri spremljanju neozdravljivo bolnega človeka.

Državne (in druge) ustanove
Za pomoč pri negi in oskrbi na domu ter za socialno pomoč, ki jo potrebujejo bolni in/ali njihovi svojci, so na voljo javne službe, npr. Zavod za oskrbo na domu, Centri za socialno delo, patronažna služba idr., ter zasebni servisi. Podporo nudijo tudi organizirana društva.

Odbor za ALS pri Društvu distrofikov Slovenije
Ljudem z ALS vedno znova poudarjamo, kako pomembno je, da ohranjajo čim večjo samostojnost. To seveda ne pomeni, da vsakdo naredi vse sam. Ljudje smo vse bolj odvisni drug od drugega in med seboj povezani. Zato samostojnost na tem mestu pomeni, da bolnik svoje cilje uresniči tako, kot jih zmore in ko jih potrebuje. Zato smo bili veseli, da so bolniki in njihovi svojci v okviru Društva distrofikov Slovenije leta 2001 ustanovili Odbor za ALS. Društvo distrofikov ima zaradi svojega programa, ki ga poskuša prilagajati potrebam svojih članov, tudi vse večjo vlogo pri razbremenjevanju družine. Pod varno streho dolgoletnih izkušenj živčnomišično bolnih se tako srečujejo vsak prvi četrtek v mesecu. Včasih imajo srečanja strokovno vsebino, včasih pa le družabno in družbeno, le za osebno rast. Za sebe! Konec koncev, prek Društva je organizirana tudi osebna asistenca na domu, ki je v poznih fazah bolezni praviloma "nujno zlo" v vsaki družini, ki skrbi in neguje zbolelega za ALS.

Zaključek
Kot socialna delavka sem vključena v proces skrbi za bolnike v okviru skupine za ALS. Moja naloga je tudi skrb za vzdrževanje partnerskega odnosa z udeleženimi v tem procesu. Skupaj ugotavljamo, načrtujemo, se dogovarjamo, delamo zaključke ipd. V pogovorih z bolniki sem aktivni poslušalec, ki vskoči, ko se pri posamezniku zatakne, ko ne gre več in zopet iščemo in raziskujemo skupaj, poskušam jim dajati moč, jih opogumljam, sem njihov zagovornik. Skupaj odpremo marsikatera vrata v delovnem in bivalnem okolju, da lahko stečejo ustrezni postopki pri urejanju statusa, skupaj pišemo prošnje, pritožbe in drugo. Naša srečanja in svetovanje so težko načrtovana v naprej, ker se vseskozi dopolnjujemo, zato so moja "vrata" odprta tudi zunaj uradnih ur. Velikokrat je treba tudi skrajševati razdalje, ki postajajo z napredovanjem bolezni vse večja ovira pri ljudeh z ALS, zato so zelo številni tudi telefonski pogovori z vsemi udeleženimi. Na voljo je seveda tudi elektronska pošta, ki daje možnost komunikacije tudi tistim, ki zaradi bolezni ne morejo več govoriti. Izkušnje narekujejo in pogojujejo torej delo v skupini in ne samo s strokovnimi sodelavci, ampak tudi na ravni družine in okolja, iz katerega je bolnik. Najpomembnejše je, da lahko razumemo in da smo razumljeni.
Praksa pogosto kaže, da smo neozdravljivo bolnemu v pomoč in primeren spremljevalec, le če imamo sami "polne akumulatorje". Tudi naši pa se spraznijo in takrat sami potrebujemo podporo kake tretje osebe. Zato tisti, ki pomagate ali živite z zbolelimi za ALS, prosite prijatelje in sosede za pomoč, in to tako, da lahko z mirno vestjo lahko rečejo bodisi da ali ne. In če damo drugim jasno vedeti, da so potrebni, pogosto tudi radi pomagajo.

Izvor: Klinični center Ljubljana
_________________
LP Roža


Življenje je kot basen: ni važno, kako dolgo je, ampak koliko je vredno.
SENEKA